Sindrome de Down
El nombre síndrome de Down está dado porque el doctor John Langdon Down fue el primero que describió el cuadro clínico del síndrome que luego tomó su apellido. El síndrome Down no es una enfermedad, por lo tanto, no tiene cura ni tratamiento.
Distintas formas de Trisomía 21
El síndrome de Down o Trisomía 21 es la presencia de 3 copias del cromosoma humano 21, total o parcial. La persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas (en lugar de 46), lo que provoca una sobre expresión de genes en las células y por consiguiente una alteración en el desarrollo y funciones de los órganos y sistemas. Se produce un desequilibrio que afecta las funciones motoras, sensoriales, verbales, cognitivas y adaptativas.
EL sindrome de Down ocurre cuando el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23, los que, unidos a los otros 23 de la célula germinal, suman 47 cromosomas. Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15% de los casos el cromosoma 21 extra es aporte del espermatozoide; en el 85 a 90% proviene del óvulo. Es decir, la alteración se produce en la formación de los óvulos y de los espermatozoides y no guarda relación con lo que sucede en el embarazo.
Trisomía libre o simple
Es la más frecuente y se da en el 95% de las personas con síndrome de Down.
El óvulo o el espermatozoide vienen con 24 cromosomas, por lo que, al momento de fusionarse en la concepción, la nueva célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21. A partir de ese momento todas las células del nuevo organismo tendrán 47 cromosomas.
Translocación
Se da aproximadamente en un 3,5% de las personas con síndrome de Down.
El óvulo o el espermatozoide aporta un cromosoma 21 completo, más el trozo de un 21 adherido a otro cromosoma, generalmente al 14. En la concepción, el resultado final será de dos cromosomas 21 más una tercera porción del 21.
Las consecuencias orgánicas de la translocación son similares a la de la trisomía simple, pero si el cariotipo da un resultado positivo al respecto, es necesario que ambos padres se hagan un cariotipo para saber cuál es el portador. Si la portadora es la madre, el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down es de 12%; en caso del padre, el riesgo baja a 1,2%.
Mosaicismo
Aparece en el 1,5% de las personas con síndrome de Down.
La concepción es completamente normal, pero en las primeras divisiones celulares surge en una de las células hijas la no disyunción o separación de un cromosoma 21; por lo tanto, todas las células que deriven de ella tendrán 47 cromosomas.
Trastorno del Espectro Autista (TEA)
El TEA es un trastorno neurobiológico complejo de origen genético y ambiental que dura toda la vida, y altera la capacidad de una persona para comunicarse y relacionarse con otros, además de aparecer dificultades de procesamiento sensorial e intereses restringidos. Los síntomas pueden oscilar desde leves hasta muy severos, dependiendo de cada persona, por lo que no se puede extrapolar ni generalizar la sintomatología ni las características de una persona autista a otra.
Un diagnóstico rápido y una intervención temprana en un entorno educativo adecuado pueden lograr mejoras significativas en muchos niños/as.
TEA
El autismo —denominado también trastorno del espectro autista— constituye un grupo de afecciones diversas relacionadas con el desarrollo del cerebro.
Diagnóstico
Las características pueden detectarse en la primera infancia, pero, a menudo, el autismo no se diagnostica hasta mucho más tarde.
Incidencia
Aproximadamente uno de cada 100 niños tiene autismo.
Capacidades y necesidades
Las capacidades y las necesidades de las personas con autismo varían y pueden evolucionar con el tiempo. Aunque algunas personas con autismo pueden vivir de manera independiente hay otras que requerirán atención y apoyo durante toda su vida.
Intervenciones
Las intervenciones basadas en evidencias pueden mejorar las capacidades y tener un impacto positivo en el bienestar y la calidad de vida tanto de las personas con autismo como las de sus cuidadores.
Apoyo social
La atención a las personas con autismo debe ir acompañada de medidas en el ámbito comunitario y social para lograr mayor accesibilidad, inclusividad y apoyo.